约5%~10%的卵巢癌是遗传性的。BRCA-1和BRCA-2基因突变被认为是遗传性乳腺癌和卵巢癌的病因。对BRCA-1和BRCA-2突变携带者通常要进行监测,以早期发现卵巢癌,但监测的效果未经证实。预防性双侧附件切除(BSO)似乎是一种替代方法,能使卵巢癌的发病危险降低96%。
1995年1月至2005年1月间对512名遗传性卵巢癌高危妇女进行了监测,平均年龄42岁。监测指标包括盆腔检查、经阴道超声和血清肿瘤抗原125水平。如果其中1项异常,建议3个月后复查,高度怀疑恶性肿瘤时,进行诊断性手术。由被监测者选择是否接受预防性BSO,术后随访。
结果显示,共进行了1621次监测,每人的中位监测次数为2次,中位随访时间2.07年。265名(52%)妇女存在BRCA突变。24名妇女接受了诊断性手术,其中1例被诊断为国际妇产科联盟(FIGO) Ⅲc期卵巢癌。
共169名妇女选择了预防性BSO,其中1例BRCA-2突变者被诊断为卵巢癌Ⅱb期,随访至2005年,BSO者中无原发性腹膜肿瘤发生。
计算BRCA-1和BRCA-2突变携带者卵巢癌发生的概率,并与该研究中发现的卵巢癌数量进行比较来评估监测的有效性结果显示,监测中发现的卵巢癌数量与预测值一致。
研究表明,对遗传性卵巢癌高危妇女进行监测能够发现卵巢癌,但需要监测次数多,而且所发现的卵巢癌多为晚期,因此,这种监测的效率很低。对高危妇女进行预防性BSO是预防卵巢癌的有效方法。